Titre : | Zoom sur ... la recherche dans la maladie de Steinert |
Revue : | Zoom sur ... |
Auteurs : | Myoinfo, Auteur ; Gourdon G, Validateur ; Bassez G, Expert ; Dogan C, Validateur ; Reveillere C, Validateur |
Type de document : | Publication AFM |
Editeur : | AFM-TELETHON, 2018 |
Collection : | Savoir & Comprendre |
Pages : | 49 p. |
Langues: | Français |
Mots-clés : | ARN messager ; atteinte cutanée ; avancée de la recherche ; cellule souche ; classification des maladies ; cognition ; diagnostic ; DM-scope ; don de tissu ; dystrophie myotonique de type 1 ; électrodiagnostic ; essai clinique ; étude d'évaluation ; féminin ; financement ; gène DMPK ; histoire ; marqueur biologique ; masculin ; membre supérieur ; métabolisme calcique ; modèle animal ; modèle cellulaire ; organisation de la recherche ; peptide APB1 ; pharmacothérapie ; registre de malades ; tableau clinique ; thérapie cellulaire ; thérapie génique ; transmission autosomique dominante ; trouble cardiaque ; trouble cognitif ; trouble du développement intellectuel ; tumeur maligne |
Résumé : |
La maladie de Steinert ou dystrophie myotonique de type 1 (DM1) est une maladie rare, d’origine génétique, qui se caractérise par une atteinte musculaire associée à des troubles touchant d’autres organes (cœur, appareils respiratoire et digestif, systèmes nerveux et endocrinien). La maladie, qui peut se déclarer à tous les âges de la vie, évolue d’une façon différente d’une personne à une autre.
Les activités de recherche sur cette maladie s’intensifient. De nombreuses équipes travaillent à mieux comprendre la maladie, à identifier des pistes thérapeutiques efficaces et à évaluer des traitements visant à améliorer le quotidien des personnes atteintes de dystrophie myotonique de Steinert. Ce document présente une synthèse des connaissances médico-scientifiques dans la maladie de Steinert : mécanismes en cause, études cliniques, pistes thérapeutiques, organisation de la recherche, etc. Destiné aux personnes atteintes de maladie de Steinert et à leurs familles, il est disponible auprès du Service Régional AFM-Téléthon de votre région. |
Lien associé : |
Site de l'association Dystrophie Musculaire Canada Site de l'association Myotonic Dystrophy Foundation Site de Muscular Dystrophy Association Site français consacré aux maladies rares et aux médicaments orphelins Site Internet AFM-Téléthon Blog du groupe d'intérêt AFM-Telethon Maladie de Steinert |
Voir aussi : |
Documents numériques (1)
Zr18_DM1_180319_not65100.pdf Adobe Acrobat PDF |