Titre : | Ryanodine receptor type 3 (RYR3) as a novel gene associated with a myopathy with nemaline bodies |
Revue : | European journal of neurology, 25, 6 |
Auteurs : | Nilipour Y, Auteur ; Nafissi S ; Tjust AE ; Ravenscroft G ; Hossein Nejad Nedai H ; Taylor RL ; Varasteh V ; Pedrosa Domellof F ; Zangi M ; Tonekaboni SH ; Olive M ; Kiiski K ; Sagath L ; Davis MR ; Laing NG ; Tajsharghi H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 841 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène RYR3 ; histopathologie musculaire ; immunofluorescence ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; récepteur à la ryanodine ; tableau clinique |
Mots-clés: | RYR3;intracellular Ca2+ channels;nemaline myopathy;ryanodine receptors; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/ene.13607 / Pubmed : 29498452 |
N° Profil MNM : | 2018031 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29498452 |