| Titre : | Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders |
| Revue : | JAMA Neurology, 75, 5 |
| Auteurs : | Savarese M, Auteur ; Maggi L ; Vihola A ; Jonson PH ; Tasca G ; Ruggiero L ; Bello L ; Magri F ; Giugliano T ; Torella A ; Evila A ; Di Fruscio G ; Vanakker O ; Gibertini S ; Vercelli L ; Ruggieri A ; Antozzi C ; Luque H ; Janssens S ; Pasanisi MB ; Fiorillo C ; Raimondi M ; Ergoli M ; Politano L ; Bruno C ; Rubegni A ; Pane M ; Santorelli FM ; Minetti C ; Angelini C ; De Bleecker J ; Moggio M ; Mongini T ; Comi GP ; Santoro L ; Mercuri E ; Pegoraro E ; Mora M ; Hackman P ; Udd B ; Nigro V |
| Type de document : | Article |
| Année de publication : | 2018 |
| Pages : | p 557 |
| Note générale : |
Erratum in:
Incorrect Degree. [JAMA Neurol. 2018] = "In the Original Investigation titled “Interpreting Genetic Variants in Titin in Patients With Muscle Disorders,” published online on February 12, 2018, sixth author Alessandra Ruggieri’s degree was incorrectly listed as “PhD” instead of “MSc.” This article was corrected online." |
| Langues: | Anglais |
| Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; gène TTN ; mutation génétique ; symptôme clinique ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
| Résumé : |
Comment in:
Understanding Titin Variants in the Age of Next-Generation Sequencing-A Titanic Challenge. [JAMA Neurol. 2018] |
| Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1001/jamaneurol.2017.4899  / Pubmed : 29435569
|
| N° Profil MNM : | 2018022 |
| En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29435569 |
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