Titre : | Variable clinical presentation of glycogen storage disease type IV: from severe hepatosplenomegaly to cardiac insufficiency. Some discrepancies in genetic and biochemical abnormalities |
Revue : | Archives of medical science : AMS, 14, 1 |
Auteurs : | Szymaiska E, Auteur ; Szymaiska S ; Truszkowska G ; Ciara E ; Pronicki M ; Shin YS ; Podskarbi T ; Kepka A ; spiewak M ; Ptoski R ; Bilinska ZT ; Rokicki D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 237 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; arythmie cardiaque ; cardiomyopathie ; diagnostic génétique ; enzyme branchante du glycogène ; étude de cas ; gène GBE1 ; glycogénose ; glycogénose hépatique ; insuffisance cardiaque ; maladie d'Andersen ; mutation génétique ; Pologne ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.5114/aoms.2018.72246 / Pubmed : 29379554 |
N° Profil MNM : | 2018021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29379554 |