Titre : | WES homozygosity mapping in a recessive form of Charcot-Marie-Tooth neuropathy reveals intronic GDAP1 variant leading to a premature stop codon |
Revue : | Neurogenetics, 19, 2 |
Auteurs : | Masingue M, Auteur ; Perrot J ; Carlier RY ; Piguet-Lacroix G ; Latour P ; Stojkovic T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 67 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; CMT forme axonale ; CMT2 autosomique récessive ; codon stop ; consanguinité ; diagnostic génétique ; épissage alternatif ; étude de cas ; GDAP1 (maladie neuromusculaire liée à) ; gène GDAP1 ; intron ; IRM corps entier ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; séquençage ; Sri Lanka ; tableau clinique |
Mots-clés: | Axonal autosomal recessive inheritance;Charcot-Marie-Tooth disease;GDAP1 gene mutations;Intronic mutations;Whole-exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s10048-018-0539-7 / Pubmed : 29396836 |
N° Profil MNM : | 2018021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29396836 |