Titre : | Congenital myopathies: disorders of excitation-contraction coupling and muscle contraction |
Revue : | Nature reviews. Neurology, 14, 3 |
Auteurs : | Jungbluth H, Auteur ; Treves S ; Zorzato F ; Sarkozy A ; Ochala J ; Sewry C ; Phadke R ; Gautel M ; Muntoni F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 151 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; gène RYR1 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à central core ; myopathie à multiminicores ; myopathie centronucléaire ; myopathie congénitale ; perspective thérapeutique ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; revue de la littérature ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/nrneurol.2017.191 / Pubmed : 29391587 |
N° Profil MNM : | 2018021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29391587 |