Titre : | A database for screening and registering late onset Pompe disease in Turkey |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 28, 3 |
Auteurs : | Gokyigit MC, Auteur ; Ekmekci H ; Durmus H ; Karl N ; Koseoglu E ; Aysal F ; Kotan D ; Ali A ; Koytak PK ; Karasoy H ; Yaman A ; Sengun S ; Sayin R ; Tiftikcioglu BI ; Soysal A ; Tutkavul K ; Bayrak AO ; Kisabay A ; Elci MA ; Yayla V ; Ylmaz iA ; Ozdamar SE ; Erdogan C ; Tasdemir N ; Serdaroglu Oflazer P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 262 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; dosage des enzymes sériques ; gène GAA ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; mutation génétique ; registre de malades ; Turquie |
Mots-clés: | Acid alpha glucosidase;LOPD;Limb girdle muscle weakness;Registry; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.12.008 / Pubmed : 29395671 |
N° Profil MNM : | 2018021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29395671 |