Titre : | Mitochondrial A3243G mutation results in corneal endothelial polymegathism |
Revue : | Graefe's archive for clinical and experimental ophthalmology = Albrecht von Graefes Archiv für klinische und experimentelle Ophthalmologie, 256, 3 |
Auteurs : | Bakhoum MF, Auteur ; Wu WP ; White EC ; Sengillo JD ; Sanfilippo C ; Morcos MM ; Freund KB ; Perry HD ; Sarraf D ; Tsang SH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 583 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cornée ; dégénérescence maculaire ; étude de cas ; maladie mitochondriale ; mutation génétique ; ophtalmologie |
Mots-clés: | Endothelial corneal dystrophy;Genetics;Mitochondrial diseases;Retinal dystrophy;Specular microscopy; |
Résumé : |
Comment in:
Polymegathism as a biomarker of mitochondrial disorders. [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018] Mitochondrial A3243G mutation results in corneal endothelial polymegathism. [Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2018] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00417-018-3914-z / Pubmed : 29376197 |
N° Profil MNM : | 2018021 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29376197 |