Titre : | Novel mutations in DNAJB6 cause LGMD1D and distal myopathy in French families |
Revue : | European journal of neurology |
Auteurs : | Jonson PH, Auteur ; Palmio J ; Johari M ; Penttila S ; Evila A ; Nelson I ; Bonne G ; Wiart N ; Meyer V ; Boland A ; Deleuze JF ; Masson C ; Stojkovic T ; Chapon F ; Romero NB ; Sole G ; Ferrer X ; Ferreiro A ; Hackman P ; Richard I ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 13/02/2018 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; gène DNAJB6 ; LGMDD1 liée à DNAJB6 ; mutation génétique ; myopathie distale ; tableau clinique |
Mots-clés: | genetic and inherited disorders;myopathies;neuromuscular diseases; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/ene.13598 / Pubmed : 29437287 |
N° Profil MNM : | 2018022 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29437287 |