Titre : | Hereditary myopathy with early respiratory failure (HMERF): Still rare, but common enough |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Tasca G, Auteur ; Udd B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 12/12/2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic différentiel ; diagnostic génétique ; gène TTN ; histopathologie musculaire ; IRM ; mutation génétique ; myopathie d'Edström ; revue de la littérature ; tableau clinique ; titine ; titine (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | Cytoplasmic body;HMERF;Hereditary myopathy with early respiratory failure;Titin;Titinopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.12.002 / Pubmed : 29361395 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29361395 |