Titre : | Recessive distal motor neuropathy with pyramidal signs in an Omani kindred: underlying novel mutation in the SIGMAR1 gene |
Revue : | European journal of neurology, 25, 2 |
Auteurs : | Nandhagopal R, Auteur ; Meftah D ; Al-Kalbani S ; Scott P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 395 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale distale ; amyotrophie spinale distale de type Jerash ; analyse génétique ; consanguinité ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène SIGMAR1 ; mutation génétique ; Oman ; syndrome pyramidal |
Mots-clés: | Omani kindred;SIGMAR1 mutation;autosomal recessive inheritance;distal hereditary motor neuropathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/ene.13519 / Pubmed : 29115704 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29115704 |