Titre : | Walker-Warburg syndrome and tectocerebellar dysraphia: A novel association caused by a homozygous DAG1 mutation |
Revue : | European journal of paediatric neurology : EJPN : official journal of the European Paediatric Neurology Society |
Auteurs : | Leibovitz Z, Auteur ; Mandel H ; Falik-Zaccai TC ; Ben Harouch S ; Savitzki D ; Krajden-Haratz K ; Gindes L ; Tamarkin M ; Lev D ; Dobyns WB ; Lerman-Sagie T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 26/12/2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; bêta-dystroglycane ; consanguinité ; étude de cas ; gène DAG1 ; IRM ; malformation cérébrale ; mutation génétique ; syndrome de Walker-Warburg ; tectocerebellar dysraphia ; tomodensitométrie |
Mots-clés: | Cobblestone malformation complex;DAG1;Dystroglycan;Tectocerebellar dysraphia;Walker-Warburg syndrome; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ejpn.2017.12.012 / Pubmed : 29337005 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29337005 |