Titre : | Dysfunctional sarcomere contractility contributes to muscle weakness in ACTA1-related nemaline myopathy (NEM3) |
Revue : | Annals of neurology, 83, 2 |
Auteurs : | Joureau B, Auteur ; de Winter JM ; Conijn S ; Bogaards SJP ; Kovacevic I ; Kalganov A ; Persson M ; Lindqvist J ; Stienen GJM ; Irving TC ; Ma W ; Yuen M ; Clarke NF ; Rassier DE ; Malfatti E ; Romero NB ; Beggs AH ; Ottenheijm CAC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 269 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | actine ; biopsie musculaire ; contractilité ; contraction musculaire ; faiblesse musculaire ; fibre musculaire ; force musculaire ; gène ACTA1 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myofibrille ; myopathie à bâtonnets ; myopathie à bâtonnets de type 3 ; myosine ; protéine sarcomérique ; sarcomère ; ultrastructure musculaire |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.25144 / Pubmed : 29328520 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29328520 |