Titre : | Collagen XII myopathy with rectus femoris atrophy and collagen XII retention in fibroblasts |
Revue : | Muscle & Nerve, 57, 6 |
Auteurs : | Witting N, Auteur ; Krag T ; Werlauff U ; Duno M ; Oestergaard ST ; Dahlqvist JR ; Vissing J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 1026 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; collagène XII ; collagène XII (maladie neuromusculaire liée à) ; collagénopathie musculaire ; culture cellulaire ; diagnostic génétique ; étude de cas ; fibroblaste ; gène COL12A1 ; histopathologie musculaire ; IRM ; IRM corps entier ; muscle quadriceps fémoral ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; tableau clinique |
Mots-clés: | Bethlem myopathy;MRI muscle;clinical phenotype;collagen 12A1 mutation;congenital muscular dystrophy;fibroblast stain; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/mus.26067 / Pubmed : 29342313 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29342313 |