Titre : | The unfolding landscape of the congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Annals of the New York Academy of Sciences, 1413, 1 |
Auteurs : | Engel AG, Auteur ; Shen XM ; Selcen D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 25 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | étude de cas ; gène LRP4 ; gène MUNC13-1 ; gène PREPL (prolyl endopeptidase-like) ; gène SNAP25 ; gène VAMP1 ; maladie de la jonction neuromusculaire ; mutation génétique ; physiopathologie ; protéine Lrp4 ; protéine membranaire ; protéine synaptique ; syndrome myasthénique congénital ; syntaxine |
Mots-clés: | LRP4;Munc13-1;PREPL;SNAP25B;congenital myasthenic syndromes;synaptobrevin; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/nyas.13539 / Pubmed : 29355968 |
N° Profil MNM : | 2018012 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29355968 |