Titre : | A novel mutation of LRSAM1 in a Chinese family with Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Journal of the peripheral nervous system : JPNS, 23, 1 |
Auteurs : | Zhao G, Auteur ; Song J ; Yang M ; Song X ; Liu X |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 55 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; Chine ; CMT2 autosomique dominante ; diagnostic génétique ; gène LRSAM1 ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mutation génétique ; tableau clinique |
Mots-clés: | Charcot-Marie-Tooth disease;Chinese;LRSAM1;mutation; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/jns.12247 / Pubmed : 29341362 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29341362 |