Titre : | Distal myopathy due to BICD2 mutations |
Revue : | Clinical neurology and neurosurgery, 165 |
Auteurs : | Souza PVS, Auteur ; Pinto WBVR ; Aivazoglou LU ; Cardoso FN ; Aihara AY ; Yamada AF ; Naylor FGM ; Fernandes ARC ; Oliveira ASB |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 47 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; Brésil ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène BICD2 ; histopathologie musculaire ; IRM ; IRM corps entier ; mutation génétique ; myopathie distale |
Mots-clés: | BICD2 gene;Distal myopathy;Muscular dystrophy;Myopathy;Neurogenetics; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.clineuro.2017.12.023 / Pubmed : 29306765 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29306765 |