Titre : | Clinical and research strategies for limb-girdle congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Annals of the New York Academy of Sciences, 1412, 1 |
Auteurs : | O'Connor E, Auteur ; Topf A ; Zahedi RP ; Spendiff S ; Cox D ; Roos A ; Lochmuller H |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 102 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; atteinte proximale ; diagnostic génétique ; gène AGRN ; gène ALG14 ; gène ALG2 ; gène COLQ ; gène DOK7 ; gène DPAGT1 ; gène GFPT1 ; gène GMPPB ; gène LRP4 ; gène MUSK ; modèle animal ; modèle cellulaire ; mutation génétique ; physiopathologie ; revue de la littérature ; séquençage ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |
Mots-clés: | animal models;congenital myasthenic syndromes;glycosylation disorders;neuromuscular transmission; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/nyas.13520 / Pubmed : 29315608 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29315608 |