Titre : | Collagen VI disorders: Insights on form and function in the extracellular matrix and beyond |
Revue : | Matrix biology : journal of the International Society for Matrix Biology |
Auteurs : | Lamande SR, Auteur ; Bateman JF |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 22/12/2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; collagène VI ; collagène VI (maladie neuromusculaire liée à) ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire congénitale de type Ullrich ; gène COL6 ; gène COL6A1 ; gène COL6A2 ; gène COL6A3 ; hétérogénéité phénotypique ; matrice extracellulaire ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie de Bethlem ; physiopathologie ; revue de la littérature ; structure protéique ; structure quaternaire (protéine) ; tumeur maligne |
Mots-clés: | Bethlem myopathy;Cancer;Collagen VI;Diabetes;Muscle;Ullrich congenital muscular dystrophy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.matbio.2017.12.008 / Pubmed : 29277723 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29277723 |