Titre : | Clinical heterogeneity and phenotype/genotype findings in 5 families with GYG1 deficiency |
Revue : | Neurology. Genetics, 3, 6 |
Auteurs : | Ben Yaou R, Auteur ; Hubert A ; Nelson I ; Dahlqvist JR ; Gaist D ; Streichenberger N ; Beuvin M ; Krahn M ; Petiot P ; Parisot F ; Michel F ; Malfatti E ; Romero NB ; Carlier RY ; Eymard B ; Labrune P ; Duno M ; Krag T ; Cerino M ; Bartoli M ; Bonne G ; Vissing J ; Laforet P ; Petit FM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène GYG1 ; glycogénine 1 ; glycogénine 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire type XV ; hétérogénéité phénotypique ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; tableau clinique ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/NXG.0000000000000208 / Pubmed : 29264399 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29264399 |
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