Titre : | Riboflavin transporter deficiency mimicking mitochondrial myopathy caused by complex II deficiency |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 176, 2 |
Auteurs : | Nimmo GAM, Auteur ; Ejaz R ; Cordeiro D ; Kannu P ; Mercimek-Andrews S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 399 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | complexe II de la chaîne respiratoire ; déficit de la chaîne respiratoire ; déficit en transporteur de riboflavine ; enfant ; étude de cas ; gène SLC52A2 ; gène SLC52A3 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; prise en charge thérapeutique ; vitamine B2 |
Mots-clés: | Brown-Vialetto-Van Laere syndrome;complex II deficiency;mitochondrial myopathy;muscle hypotonia;riboflavin transporter deficiency; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.38530 / Pubmed : 29193829 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29193829 |