Titre : | Charcot-Marie-Tooth disease type 2A with an autosomal-recessive inheritance: the first report of an adult-onset disease |
Revue : | Journal of human genetics, 63, 1 |
Auteurs : | Hikiami R, Auteur ; Yamashita H ; Koita N ; Jingami N ; Sawamoto N ; Furukawa K ; Kawai H ; Terashima T ; Oka N ; Hashiguchi A ; Takashima H ; Urushitani M ; Takahashi R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 89 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; analyse génétique ; CMT2A2 ; début tardif de la maladie ; diagnostic génétique ; étude de cas ; gène MFN2 ; Japon ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; mitofusine ; mutation génétique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/s10038-017-0353-3 / Pubmed : 29215088 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29215088 |