Titre : | Genotypic and phenotypic features of all Spanish patients with McArdle disease: a 2016 update |
Revue : | BMC genomics, 18, S8 |
Auteurs : | Santalla A, Auteur ; Nogales Gadea G ; Encinar AB ; Viéitez I ; Gonzalez-Quintana A ; Serrano-Lorenzo P ; Consuegra IG ; Asensio S ; Ballester-Lopez A ; Pintos-Morell G ; Coll-Cantí J ; Pareja-Galeano H ; Diez-Bermejo J ; Perez M ; Andreu AL ; Pinos T ; Arenas J ; Martin MA ; Lucia A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic génétique ; Espagne ; évolution de la maladie ; gène PYGM ; maladie de McArdle ; mutation génétique ; prévalence ; tableau clinique |
Mots-clés: | Genotype;Glycogenosis type V;McArdle disease;Phenotype;Spanish patients; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s12864-017-4188-2 / Pubmed : 29143597 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29143597 |