Titre : | Limb girdle muscular dystrophy due to mutations in POMT2 |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 89, 5 |
Auteurs : | Ostergaard ST, Auteur ; Johnson K ; Stojkovic T ; Krag T ; De Ridder W ; De Jonghe P ; Baets J ; Claeys KG ; Fernandez Torron R ; Phillips L ; Topf A ; Colomer J ; Nafissi S ; Jamal-Omidi S ; Bouchet-Seraphin C ; Leturcq F ; Macarthur DG ; Lek M ; Xu L ; Nelson I ; Straub V ; Vissing J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 506 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cerveau ; évaluation de la force musculaire ; gène POMT2 ; histopathologie musculaire ; IRM ; IRM corps entier ; LGMDR14 liée à POMT2 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; tableau clinique ; trouble cognitif |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2017-317018 / Pubmed : 29175898 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29175898 |