Titre : | Deep characterization of a common D4Z4 variant identifies biallelic DUX4 expression as a modifier for disease penetrance in FSHD2. |
Revue : | European journal of human genetics : EJHG, 26, 1 |
Auteurs : | Lemmers RJLF, Auteur ; van der Vliet PJ ; Balog J ; Goeman JJ ; Arindrarto W ; Krom YD ; Straasheijm KR ; Debipersad RD ; Özel G ; Sowden J ; Snider L ; Mul K ; Sacconi S ; van Engelen B ; Tapscott SJ ; Tawil R ; van der Maarel SM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 94 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale de type 2 ; expression génique ; gène DUX4 ; muscle squelettique ; protéine DUX4 ; région D4Z4 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/s41431-017-0015-0 / Pubmed : 29162933 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162933 |