Titre : | Introduction to the Newborn Screening, Diagnosis, and Treatment for Pompe Disease Guidance Supplement |
Revue : | Pediatrics, 140, S1 |
Auteurs : | Kishnani PS, Auteur ; Hwu WL |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p S1 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dépistage néonatal ; diagnostic précoce ; enzymothérapie ; gène GAA ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maltase acide ; nouveau-né ; prise en charge thérapeutique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1542/peds.2016-0280B / Pubmed : 29162672 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162672 |