Titre : | The Initial Evaluation of Patients After Positive Newborn Screening: Recommended Algorithms Leading to a Confirmed Diagnosis of Pompe Disease |
Revue : | Pediatrics, 140, S1 |
Auteurs : | Burton BK, Auteur ; Kronn DF ; Hwu WL ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p S14 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; analyse génétique ; arbre décisionnel ; cardiomyopathie ; dépistage néonatal ; diagnostic génétique ; diagnostic précoce ; enzymothérapie ; examen complémentaire cardiovasculaire ; gène GAA ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie de Pompe à début tardif ; maltase acide ; nouveau-né ; recommandation ; séquençage |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1542/peds.2016-0280D / Pubmed : 29162674 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162674 |