Titre : | Newborn Screening for Pompe Disease |
Revue : | Pediatrics, 140, S1 |
Auteurs : | Bodamer OA, Auteur ; Scott CR ; Giugliani R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p S4 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; dépistage néonatal ; diagnostic précoce ; enzymothérapie ; maladie de Pompe ; maladie de Pompe à début précoce ; maltase acide ; nouveau-né |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1542/peds.2016-0280C / Pubmed : 29162673 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29162673 |