Titre : | Sensitivity of whole exome sequencing in detecting infantile- and late-onset Pompe disease |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 122, 4 |
Auteurs : | Mori M, Auteur ; Haskell G ; Kazi Z ; Zhu X ; Dearmey SM ; Goldstein JL ; Bali D ; Rehder C ; Cirulli ET ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 189 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; enfant ; étude de cohorte ; gène GAA ; groupe de patients ; maladie de Pompe à début précoce ; maladie de Pompe à début tardif ; séquençage |
Mots-clés: | Acid-alpha-1,4-glucosidase deficiency;GAA;Glycogen storage disease type II;Limb girdle muscular dystrophy;Pompe disease;Whole-exome sequencing; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ymgme.2017.10.008 / Pubmed : 29122469 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29122469 |