Titre : | Muscular Dystrophy with Ribitol-Phosphate Deficiency: A Novel Post-Translational Mechanism in Dystroglycanopathy |
Revue : | Journal of Neuromuscular Diseases, 4, 4 |
Auteurs : | Kanagawa M, Auteur ; Toda T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 259 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | alpha-dystroglycane ; dystroglycane (maladie neuromusculaire liée à) ; fukutine ; gène FKRP ; gène FKTN ; gène ISPD ; glycosylation ; protéine FKRP ; revue de la littérature ; ribitol-phosphate |
Mots-clés: | Muscular dystrophy;dystroglycan;dystroglycanopathy;fukutin;fukutin-related protein;glycosylation;isoprenoid synthase domain containing protein;ribitol-phosphate; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.3233/JND-170255 / Pubmed : 29081423 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29081423 |