Titre : | A novel FLNC frameshift and an OBSCN variant in a family with distal muscular dystrophy |
Revue : | PLoS ONE, 12, 10 |
Auteurs : | Rossi D, Auteur ; Palmio J ; Evila A ; Galli L ; Barone V ; Caldwell TA ; Policke RA ; Aldkheil E ; Berndsen CE ; Wright NT ; Malfatti E ; Brochier G ; Pierantozzi E ; Jordanova A ; Guergueltcheva V ; Romero NB ; Hackman P ; Eymard B ; Udd B ; Sorrentino V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; domaine de liaison ; étude de cas ; gène FLNC ; gène OBSCN ; histopathologie musculaire ; interaction protéine-protéine ; mutation génétique ; myopathie distale ; obscurine ; pénétrance ; physiopathologie ; structure protéique ; tableau clinique ; titine |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0186642 / Pubmed : 29073160 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29073160 |