Titre : | Development of diagnostic criteria and management strategies for McArdle Disease and related rare glycogenolytic disorders to improve standards of care : Actes de colloque - 211th ENMC International Workshop, 17-19th April 2015 Naarden, Netherlands |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 12 |
Auteurs : | Quinlivan R, Auteur ; Andreu AL ; Marti R |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1143 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | colloque ; critère d'évaluation ; diagnostic ; diagnostic génétique ; diététique ; entraînement musculaire ; gène GYG1 ; gène GYS1 ; gène PFKM ; gène PYGM ; gène RBCK1 ; glycogénose musculaire ; maladie de Cori-Forbes ; maladie de McArdle ; maladie de Tarui ; modèle animal ; muscle squelettique ; phosphofructokinase (maladie neuromusculaire liée à) ; prise en charge thérapeutique ; régime alimentaire ; trouble héréditaire du métabolisme glucidique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.09.002 / Pubmed : 29079393 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29079393 |