Titre : | CASQ1 mutations impair calsequestrin polymerization and cause tubular aggregate myopathy |
Revue : | Acta neuropathologica, 135, 1 |
Auteurs : | Bohm J, Auteur ; Lornage X ; Chevessier F ; Birck C ; Zanotti S ; Cudia P ; Bulla M ; Granger F ; Bui MT ; Sartori M ; Schneider-Gold C ; Malfatti E ; Romero NB ; Mora M ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 149 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | calséquestrine ; diagnostic ; diagnostic génétique ; gène CASQ1 ; génétique ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; mutation génétique ; myopathie à agrégats tubulaires |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00401-017-1775-x / Pubmed : 29039140 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29039140 |