Titre : | Functional characterizations of rare UBA1 variants in X-linked Spinal Muscular Atrophy |
Revue : | F1000Research, 6 |
Auteurs : | Balak CD, Auteur ; Hunter JM ; Ahearn ME ; Wiley D ; D'urso G ; Baumbach-Reardon L |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; Amyotrophie spinale infantile liée à l'X ; enzyme ; gène UBA1 ; mutation génétique ; physiopathologie ; protéine UBA1 ; système ubiquitine-protéasome ; UBA1 (maladie neuromusculaire liée à) ; ubiquitine |
Mots-clés: | SMAX2;UBA1;X-linked spinal muscular atrophy;disease mechanisms;ubiquitin proteasome system;ubiquitination; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 29034082 / DOI : 10.12688/f1000research.11878.1 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/29034082 |