Titre : | Expression of the neuropathy-associated MTMR2 gene rescues MTM1-associated myopathy |
Revue : | Human molecular genetics, 26, 19 |
Auteurs : | Raess MA, Auteur ; Cowling BS ; Bertazzi DL ; Kretz C ; Rinaldi B ; Xuereb JM ; Kessler P ; Romero NB ; Payrastre B ; Friant S ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 3736 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | épissage alternatif ; gène MTM1 ; gène MTMR2 ; isoforme ; myopathie myotubulaire liée à l'X ; myotubularine ; protéine MTMR2 ; souris modèle ; structure protéique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1093/hmg/ddx258 / Pubmed : 28934386 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28934386 |