Titre : | Update on new muscle glycogenosis |
Revue : | Current opinion in neurology, 30, 5 |
Auteurs : | Laforet P, Auteur ; Malfatti E ; Vissing J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 449 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cardiomyopathie ; gène GYG1 ; gène PGM1 ; gène RBCK1 ; glycogène ; glycogénine 1 ; glycogénine 1 (maladie neuromusculaire liée à) ; glycogénose musculaire ; glycosylation ; histopathologie musculaire ; immunohistochimie ; métabolisme glucidique ; mutation génétique ; myopathie à inclusions de type 1 ; phosphoglucomutase 1 ; physiopathologie ; revue de la littérature ; ubiquitine-protéine ligase |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1097/WCO.0000000000000484 / Pubmed : 28737584 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28737584 |