Titre : | Detection of Dysferlin Gene Pathogenic Variants in the Indian Population in Patients Predicted to have a Dysferlinopathy Using a Blood-based Monocyte Assay and Clinical Algorithm: A Model for Accurate and Cost-effective Diagnosis |
Revue : | Annals of Indian academy of neurology, 20, 3 |
Auteurs : | Dastur RS, Auteur ; Gaitonde PS ; Kachwala M ; Nallamilli BRR ; Ankala A ; Khadilkar SV ; Atchayaram N ; Gayathri N ; Meena AK ; Rufibach L ; Shira S ; Hegde M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 302 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; diagnostic génétique ; dysferline ; dysferline (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures ; gène DYSF ; Inde ; monocyte ; mutation génétique ; séquençage ; tableau clinique |
Mots-clés: | Dysferlinopathy;limb-girdle muscular dystrophy;monocyte-assay;next-generation sequencing; |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 28904466 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28904466 |