Titre : | A novel intronic mutation in MTM1 detected by RNA analysis in a case of X-linked myotubular myopathy |
Revue : | Neurology. Genetics, 3, 5 |
Auteurs : | Al-Hashim A, Auteur ; Gonorazky HD ; Amburgey K ; Das S ; Dowling JJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; ARN ; biopsie musculaire ; étude de cas ; gène MTM1 ; hypotonie néonatale ; in vitro ; intron ; masculin ; myopathie myotubulaire liée à l'X |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/NXG.0000000000000182 / Pubmed : 28852708 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28852708 |