Titre : | Longitudinal assessments in discordant twins with SMA |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 10 |
Auteurs : | Pane M, Auteur ; Lapenta L ; Abiusi E ; De Sanctis R ; Luigetti M ; Palermo C ; Ranalli D ; Fiori S ; Tiziano FD ; Mercuri E |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 890 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale liée à SMN1 ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; évolution de la maladie ; hétérogénéité phénotypique ; jumeau ; tableau clinique |
Mots-clés: | CMAP;Modifiers;Phenotypes;Spinal muscular atrophy;Twins; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.06.559 / Pubmed : 28797588 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28797588 |