Titre : | Cystinosis distal myopathy, novel clinical, pathological and genetic features |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 27, 9 |
Auteurs : | Cabrera-Serrano M, Auteur ; Junckerstorff RC ; Alisheri A ; Pestronk A ; Laing NG ; Weihl CC ; Lamont PJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 873 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | cystinose ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; gène CTNS ; histopathologie musculaire ; insuffisance rénale ; maladie rénale ; mutation génétique ; myopathie distale ; myosine |
Mots-clés: | CTNS;Cystinosis;Distal myopathy;Slow myosin; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2017.05.010 / Pubmed : 28629674 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28629674 |