Titre : | Early and lethal neurodegeneration with myasthenic and myopathic features: A new ALG14-CDG |
Revue : | Neurology, 89, 7 |
Auteurs : | Schorling DC, Auteur ; Rost S ; Lefeber DJ ; Brady L ; Müller CR ; Korinthenberg R ; Tarnopolsky M ; Bonnemann CG ; Rodenburg RJ ; Bugiani M ; Beytia M ; Krüger M ; van der Knaap M ; Kirschner J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 657 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | atrophie cérébrale ; convulsion ; dégénérescence nerveuse ; épilepsie ; étude de cas ; gène ALG14 ; glycosylation ; IRM ; mutation génétique ; syndrome myasthénique congénital ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1212/WNL.0000000000004234 / Pubmed : 28733338 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28733338 |