Titre : | Three cases of multi-generational Pompe disease: Are current practices missing diagnostic and treatment opportunities? |
Revue : | American Journal of Medical Genetics Part A, 173, 10 |
Auteurs : | McIntosh P, Auteur ; Austin S ; Sullivan J ; Bailey L ; Bailey C ; Viskochil D ; Kishnani PS |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 2628 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; conseil génétique ; dépistage ; dépistage néonatal ; dosage des enzymes sériques ; étude de cas ; gène GAA ; maladie de Pompe ; maltase acide ; mutation génétique |
Mots-clés: | GAA mutation;Pompe disease;acid maltase deficiency;glycogen storage disease type II;newborn screening; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ajmg.a.38369 / Pubmed : 28763149 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28763149 |