Titre : | Mitochondrial tRNA genes are hotspots for mutations in a cohort of patients with exercise intolerance and mitochondrial myopathy |
Revue : | Journal of the neurological sciences, 379 |
Auteurs : | Lu Y, Auteur ; Zhao D ; Yao S ; Wu S ; Hong D ; Wang Q ; Liu J ; Smeitink JAM ; Yuan Y ; Wang Z |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 137 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN mitochondrial ; ARN de transfert ; Chine ; diagnostic génétique ; étude rétrospective ; histopathologie musculaire ; intolérance à l'effort ; mutation génétique ; myopathie mitochondriale ; tableau clinique |
Mots-clés: | Exercise intolerance;Mitochondrial DNA;Mitochondrial myopathy;tRNA gene; |
Résumé : |
Comment in:
Serious assessment of mtDNA variants is a prerequisite to confirm pathogenicity. [J Neurol Sci. 2017] |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.jns.2017.05.056 / Pubmed : 28716227 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28716227 |