Titre : | Molecular combing reveals complex 4q35 rearrangements in Facioscapulohumeral dystrophy |
Revue : | Human mutation, 38, 10 |
Auteurs : | Nguyen K, Auteur ; Puppo F ; Roche S ; Gaillard MC ; Chaix C ; Lagarde A ; Pierret M ; Vovan C ; Olschwang S ; Salort-Campana E ; Attarian S ; Bartoli M ; Bernard R ; Magdinier F ; Levy N |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 1432 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic génétique ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; gène SMCHD1 ; méthylation ; mutation génétique ; réarrangement génique ; région D4Z4 |
Mots-clés: | D4Z4;FSHD;Molecular Combing;SMCHD1;methylation;minigene complementation assay (pCAS); |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.23304 / Pubmed : 28744936 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28744936 |
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