Titre : | A rare case of centronuclear myopathy with DNM2 mutation: genotype-phenotype correlation |
Revue : | Autopsy & case reports, 7, 2 |
Auteurs : | Aghbolaghi AG, Auteur ; Lechpammer M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 43 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène DNM2 ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myopathie centronucléaire autosomique dominante ; tableau clinique |
Mots-clés: | Centronuclear;Congenital;DNM2;Myopathy; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.4322/acr.2017.020 / Pubmed : 28740838 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28740838 |