Titre : | Cryptic amyloidogenic elements in mutant NEFH causing Charcot-Marie-Tooth 2 trigger aggresome formation and neuronal death |
Revue : | Acta neuropathologica communications, 5, 1 |
Auteurs : | Jacquier A, Auteur ; Delorme C ; Belotti E ; Juntas-Morales R ; Sole G ; Dubourg O ; Giroux M ; Maurage CA ; Castellani V ; Rebelo A ; Abrams A ; Zuchner S ; Stojkovic T ; Schaeffer L ; Latour P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | apoptose ; caspase ; chaîne lourde des neurofilaments ; CMT2 autosomique dominante ; culture cellulaire ; embryon ; étude de cas ; gène NEFH ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie du motoneurone ; mort neuronale ; motoneurone ; mutation génétique ; neurofilament ; physiopathologie ; sclérose latérale amyotrophique ; tableau clinique ; vitesse de conduction nerveuse |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/s40478-017-0457-1 / Pubmed : 28709447 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28709447 |