Titre : | Functional Characterization and Rescue of a Deep Intronic Mutation in OCRL Gene Responsible for Lowe Syndrome |
Revue : | Human mutation, 38, 2 |
Auteurs : | Rendu J ; Montjean R ; Coutton C ; Suri M ; Chicanne G ; Petiot A ; Brocard J ; Grunwald D ; Pietri Rouxel F ; Payrastre B ; Lunardi J ; Dorseuil O ; Marty I ; Fauré J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2017 |
Pages : | p 152 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés: | Lowe syndrome;OCRL;U7;exon skipping; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/humu.23139 / Pubmed : 27790796 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/27790796 |