Résumé :
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Les maladies neuromusculaires regroupent des pathologies engendrant un dysfonctionnement de l'unité motrice, d'évolution et de gravité hétérogène. Leur point commun est l'apparition d'une diminution de la force musculaire, notamment des muscles respiratoires conditionnant le pronostic vital. La survenue d'une insuffisance respiratoire est en général progressive et insidieuse. Son diagnostic repose sur des examens cliniques et para-cliniques. Pour la plupart de ces pathologies, il n’existe aucun traitement curatif. Seule la ventilation mécanique associée à une prise en charge cardiaque adaptée permet, pour certaines pathologies, une survie prolongée avec une qualité de vie satisfaisante. Son indication au long cours peut se poser de différentes manières : soit au décours d'une décompensation respiratoire aiguë révélatrice de la maladie ou survenant en l'absence de suivi, soit de façon programmée (le cas le plus fréquent) dans le cadre d’un suivi pluridisciplinaire. Les critères d'indication retenus sont l’existence d’au moins un signe clinique évoquant une atteinte respiratoire, associée à une PaCO2>45 mmgH ou à une CV<50% ou à une désaturation nocturne. Toutefois ces indications sont à nuancer en fonction de la pathologie et de la clinique. D’autre part, il existe également très peu d'études ayant pu démontrer l'efficacité de la ventilation sur la survie, ceci est dû à la rareté de ces pathologies et de la durée nécessaire des études. En outre, l'utilisation de la trachéotomie comme technique de ventilation reste discutée. Les objectifs de ce travail sont : dans un premier temps, de décrire l'évolution de la prise en charge respiratoire chez les patients atteints d'une maladie neuromusculaire et d'identifier les facteurs prédictifs de mise sous ventilation invasive. Ensuite d'analyser les facteurs influençant l’observance de la ventilation non invasive et de mesurer l’impact de celle-ci sur la survie des patients atteints d'une dystrophie myotonique de type 1. Enfin, d'analyser l'impact de la ventilation mécanique invasive lorsque la ventilation non invasive est inefficace sur la survie des patients atteints d'une myopathie de Duchenne de Boulogne.
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