Titre : | The myotonic dystrophies: diagnosis and management |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 81, 4 |
Auteurs : | Turner C, Auteur ; Hilton-Jones D |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2010 |
Pages : | p 358 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | anticipation génétique ; ARN toxique ; corrélation génotype-phénotype ; dystrophie myotonique ; dystrophie myotonique de type 1 ; dystrophie myotonique de type 2 ; épissage ; essai préclinique ; expansion de séquence répétée ; gène DMPK ; gène ZNF9 ; physiopathologie ; prise en charge thérapeutique ; répétition de triplet CTG ; revue de la littérature ; tableau clinique |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp.2008.158261 / Pubmed : 20176601 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20176601 |