Titre : | Genotype-phenotype study in patients with VCP valosin-containing protein mutations associated with multisystem proteinopathy |
Revue : | Clinical genetics, 93, 1 |
Auteurs : | Al-Obeidi E, Auteur ; Al-Tahan S ; Surampalli A ; Goyal N ; Wang A ; Hermann A ; Omizo M ; Smith C ; Mozaffar T ; Kimonis V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2018 |
Pages : | p 119 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; gène VCP ; hétérogénéité phénotypique ; maladie d'Alzheimer ; maladie de Paget osseuse ; maladie de Parkinson ; mutation génétique ; myopathie à inclusions avec maladie de Paget et démence frontotemporale ; protéine contenant la valosine ; sclérose latérale amyotrophique ; VCP (maladie neuromusculaire liée à) |
Mots-clés: | VCP;IBMPFD;genotype-phenotype;multisystem proteinopathy (MSP);valosin-containing protein; |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/cge.13095 / Pubmed : 28692196 |
En ligne : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28692196 |